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1.
ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification.
Am J Hum Genet
; 111(1): 24-38, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38103548
2.
Challenges and approaches to calibrating patient phenotype as evidence for cancer gene variant classification under ACMG/AMP guidelines.
Hum Mol Genet
; 33(8): 724-732, 2024 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38271184
3.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36413997
4.
Comprehensive evaluation and efficient classification of BRCA1 RING domain missense substitutions.
Am J Hum Genet
; 109(6): 1153-1174, 2022 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35659930
5.
Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel.
Genet Med
; 26(2): 100992, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37800450
6.
A calibrated cell-based functional assay to aid classification of MLH1 DNA mismatch repair gene variants.
Hum Mutat
; 43(12): 2295-2307, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36054288
7.
An updated quantitative model to classify missense variants in the TP53 gene: A novel multifactorial strategy.
Hum Mutat
; 42(10): 1351-1361, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273903
8.
Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines.
Hum Mutat
; 41(10): 1734-1737, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32720330
9.
Two integrated and highly predictive functional analysis-based procedures for the classification of MSH6 variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 22(5): 847-856, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31965077
10.
Genetic predisposition to colorectal cancer: syndromes, genes, classification of genetic variants and implications for precision medicine.
J Pathol
; 247(5): 574-588, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30584801
11.
A quantitative model to predict pathogenicity of missense variants in the TP53 gene.
Hum Mutat
; 40(6): 788-800, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30840781
12.
Assessing the performance of in silico methods for predicting the pathogenicity of variants in the gene CHEK2, among Hispanic females with breast cancer.
Hum Mutat
; 40(9): 1612-1622, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31241222
13.
A functional assay-based procedure to classify mismatch repair gene variants in Lynch syndrome.
Genet Med
; 21(7): 1486-1496, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504929
14.
Improved, ACMG-compliant, in silico prediction of pathogenicity for missense substitutions encoded by TP53 variants.
Hum Mutat
; 39(8): 1061-1069, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29775997
15.
Correspondence on "Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen)" by Riggs et al.
Genet Med
; 25(8): 100868, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37261439
16.
Modeling the ACMG/AMP variant classification guidelines as a Bayesian classification framework.
Genet Med
; 20(9): 1054-1060, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300386
17.
Pancreatic cancer as a sentinel for hereditary cancer predisposition.
BMC Cancer
; 18(1): 697, 2018 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29945567
18.
Panel sequencing of 264 candidate susceptibility genes and segregation analysis in a cohort of non-BRCA1, non-BRCA2 breast cancer families.
Breast Cancer Res Treat
; 166(3): 937-949, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28840378
19.
Adding In Silico Assessment of Potential Splice Aberration to the Integrated Evaluation of BRCA Gene Unclassified Variants.
Hum Mutat
; 37(7): 627-39, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26913838
20.
BRCA1 Circos: a visualisation resource for functional analysis of missense variants.
J Med Genet
; 52(4): 224-30, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25643705